Les capacités de tests, les technologies avancées et l’expertise distinctive du centre de référence nf1 soutiennent les patients et les médecins.
Dans certains cas, les puces à ADN chromosomiques et le séquençage peuvent être utilisés pour identifier les variantes pathogènes de la NF1 chez les individus présentant des caractéristiques cliniques typiques de la NF1. Voir Corrélations génotype-phénotype.
Une clinique spécialisée pour la NF1 et les troubles connexes fournit une évaluation experte par une équipe multispécialisée et peut offrir la possibilité de participer à une étude de recherche. Dans de nombreux cas, l’équipe multispécialisée sera en mesure de gérer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie en effectuant des interventions chirurgicales ou en utilisant des médicaments pour prévenir ou traiter les tumeurs et autres manifestations de la maladie.
Les principaux signes cliniques de la NF1 sont au moins six taches plates brun clair sur la peau (macules café au lait) qui apparaissent à la naissance ou se développent pendant la petite enfance. De plus, certains individus présentent une dysplasie des ailes splénoïdes et des os longs (courbure antérolatérale avec ou sans fracture et pseudarthrose).
Environ 10 % des personnes atteintes de NF1 développent une polyneuropathie diffuse associée à des tumeurs neurofibrome. La polyneuropathie est généralement asymptomatique mais peut entraîner des démangeaisons, des déficits sensoriels et des douleurs. Le développement d’une polyneuropathie est un facteur de risque de croissance de neurofibromes plexiformes.
Les maux de tête sont fréquents dans la NF1 et doivent être pris au sérieux. Si les maux de tête sont associés à un changement de vision, une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau doit être obtenue. Les personnes atteintes de NF1 devraient avoir un seuil bas pour obtenir une évaluation neuropsychologique, en particulier à leur entrée dans le système scolaire.